A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Christoph Diener ( Duisburg-Essen Egyetem) összefoglalta az általa legjelentősebbnek tartott 2ről. Az év végével szeretném átvezetni Önt a 2021-ben megjelent neurológiai tanulmányok néhány legfontosabb eseményének havi összefoglalóján.

A COVID-19 megbetegedések jellemzőinek folyamatos megfigyelése fontos eszköz a hosszabb távú járványügyi folyamatok megértésében és a védekezés kialakításában. Az Emberi Erőforrások Minisztériuma Egész­ségügyért Felelős Államtitkársága felügyeletével és az Országos Korányi Pulmonológiai Intézet közreműködésével 2020. március hónapban létrejött a COVID-19 surveillance rendszer, amelynek célja és rendeltetése az új koro­navírus által okozott és kórházi ellátást igénylő megbetegedések nyomon követése, az ellátási kapacitás igényekhez igazítása és további megalapo­zott járványügyi intézkedések tervezése. A közlemény a 2020. november 2-áig beérkezett adatokból eredő megállapításokat foglalja össze.

Hogyan különböztethetjük meg az elsődleges fejfájást a másodlagostól? Az alapellátásban ez a fejfájással kapcsolatos orvosi konzultációk alapvető kérdése. 

Az Allergan PLC november 19-én hozta nyilvánosságra az ACHIEVE II vizsgálat újabb eredményeit, melyek szerint az ubrogepant biztonságos és hatásos a migrén rohamterápiájában.

Az FDA felnőtt betegek aurás és nem aurás migrénjének kezelésére javallott nazális sprayt engedélyezett (Tosymra, szumatriptán).

Az ún. rózsahámlás gyakran önmagától is megszűnő bőrkiütés, mely a tör­zsön kialakuló „hírnökfolttól” a Langer-vonalak mentén terjed végig a törzs és a végtagok bőrén. A bőrkiütés tipikusan 2 hét alatt válik generalizálttá a hír­nökfolt megjelenése után. A bőrtüneteket általános fáradtságérzés, kimerült­ség, hányinger, fejfájás, ízületi fájdalmak, nyirokcsomó-nagyobbodás, láz és torokfájás is kísérheti. A tünetek kortikoszteroidokkal és antihisztaminokkal, esetleg aciklovirral enyhíthetők. Súlyos esetekben szóba jön UV fénykezelés is. Terhesség alatt a pityriasis rosea spontán vetélést okozhat.

A fejfájás legtöbbször önálló betegség, de más betegségek vagy sérülé­sek tünete is lehet. A cikk a tüneti és a primer fejfájások főbb típusainak elkülönítéséhez szükséges tudnivalókat foglalja össze, elsősorban a nem neurológus olvasók számára.

A laboratóriumi diagnosztika – a fizikális vizsgálat, az EKG és a képalkotó eljárások mellett – a sürgősségi ellátás egyik alappillére. Laboratóriumi vizsgálatokat hívhatunk segítségül a diagnózis felállításához, a kezelés megkezdése előtti állapotfelméréshez, a kockázatbecsléshez, akár egyes betegségek lefolyásának követéséhez is. Az indokolatlan laboratóriumi tesztek viszont időveszteséget okoznak és pénzkidobást jelentenek. A ta­nulmány összefoglalja, hogy a sürgősségi ellátásban mikor melyik para­méter vizsgálata indokolt.

Életmódunk miatt az alacsony magnéziumszint okozta problémákkal egyre gyakrabban kell számolnunk. A hipomagneziémia aluldiagnosztizált álla­pot, előfordulása kb. 2% az átlagpopulációban, a lappangó esetek aránya egyes betegcsoportokban akár 80% is lehet. A Mg anyagcseréjét a bél­ből történő felszívódás, a renális visszaszívódás és a csontbeli raktározás határozza meg. E folyamatok újabban megismert részletei magyaráznak több genetikai vagy farmakológiai eredetű, alacsony magnéziumszinttel járó állapotot. A megfelelő fiziológiás Mg-forrást biztosító étkezés annak általános pozitív hatása miatt is támogatandó. Hazánkban az ajánlott napi bevitel 375 mg. Túladagolástól főként krónikus veseelégtelenségben kell tartani. A cikkben a Mg fiziológiás és egyes kórfolyamatokban betöltött szerepét ismertetjük.